A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética rara, caracterizada principalmente pela progressão da fraqueza muscular. Degenerativa, a enfermidade afeta as células nervosas da medula, causando dificuldade e mesmo incapacidade de movimentar os músculos.
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Recentemente, a AME tem sido alvo de muitos estudos científicos, além de foco da atenção de artistas que contribuem para a divulgação da doença e o tratamento dos seus pacientes. Saiba mais sobre a atrofia muscular espinhal!
Quais são as causas da atrofia muscular espinhal (AME)?
Como mencionamos, a atrofia muscular espinhal é uma condição genética e hereditária, causada por mutações no gene SMN1. Cerca de 95% dos portadores da enfermidade apresentam duas cópias do gene, sendo que uma é transmitida pelo pai e outra pela mãe.
Vale destacar que o problema afeta a produção de uma proteína fundamental para a sobrevivência dos neurônios motores, que possibilitam a realização de movimentos voluntários como engolir, respirar e caminhar.
Quais são os tipos da doença?
A atrofia muscular espinhal pode ser classificada em 4 tipos, que variam de acordo a idade de manifestação da doença e a gravidade dos sintomas. Confira:
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AME Tipo I (severa): forma grave da enfermidade, atinge bebês de 0 a 6 meses, afetando seu desenvolvimento e provocando baixa expectativa de vida;
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AME Tipo II (intermediária ou crônica): em geral, os sintomas aparecem entre 6 e 18 meses, podendo incluir dificuldades para ficar de pé, sentar e andar. Os bebês também podem ter problemas para ganhar peso e também tossir;
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AME Tipo III (branda ou juvenil): é uma forma mais leve da doença, que tende a se desenvolver entre a infância e a adolescência. Atividades mais complexas, como subir/descer escadas, podem ser prejudicadas. As dificuldades podem se agravar com o tempo;
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AME Tipo IV (adulta): não há consenso sobre o momento de surgimento da doença (suspeita-se que pode ser na faixa dos 30 anos). Aqui, a perda motora não é muito séria, e os sintomas são mais leves. A expectativa de vida é normal.
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AME: sintomas e diagnóstico
Os principais sintomas da atrofia muscular espinhal incluem:
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dificuldade ou limitação de movimentos;
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dificuldade ou limitação para engolir e respirar;
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perda de força muscular;
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dificuldade ou limitação para segurar a cabeça.
Por sua vez, o diagnóstico de AME não é um processo fácil: os sintomas podem indicar uma série de outras condições. O médico deve diagnosticar o paciente de acordo com o protocolo específico do Ministério de Saúde, podendo solicitar análise molecular, biópsia muscular e outros exames para descartar suspeitas,
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Tratamentos e qualidade de vida do portador de AME
A atrofia muscular espinhal não tem cura, uma vez que ainda não se consegue eliminar a modificação genética que provoca a doença. O tratamento, nesse sentido, visa controlar os sintomas e aumentar a qualidade de vida do paciente.
Vale destacar que estudos recentes têm revelado iniciativas importantes para tratar a AME. Em outubro de 2019, chegou ao Brasil o medicamento Spinraza, que é apontado como um aliado valioso para interromper a evolução da enfermidade para quadros mais graves.
E então, gostou das informações? Você já conhecia as características da atrofia muscular espinhal? Na Cedro Corretora de Seguros, temos como missão divulgar conteúdo de qualidade sobre saúde e qualidade de vida.
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